李東曉主治醫師

李東曉，女，北京大學醫學部兒科學博士，河南省兒童遺傳代謝性疾病重點實驗室負責人。碩士及博士研究生導師分別為北京大學第一醫院神經遺傳病專家王靜敏教授和遺傳代謝病專家楊艷玲教授，主要研究方向為不明原因的智力或運動發育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優生優育遺傳咨詢。科研方面，以第一作者在SCI及中華系列期刊發表學術論文多篇，多次參加國內外學術交流并獲獎。同時積極參與關愛神經遺傳代謝病患兒家庭的公益宣傳及科普，并兼任中國遺傳學會科普委員會委員。

主要方向為小兒先天遺傳性疾病及出生缺陷疾病的診治，擅長神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。