沈璐主任醫(yī)師

沈璐，女，主任醫(yī)師，教授，醫(yī)學(xué)博士、留美博士后、博士生導(dǎo)師、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院科研部主任。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì) 癡呆 與認(rèn)知障礙學(xué)組委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)老年醫(yī)學(xué)醫(yī)師分會(huì)委員，《國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志》編輯部主任。入選教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃，湖南省杰出青年基金獲得者。 從醫(yī)20年，主要從事神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床、教學(xué)及科研工作，主攻方向?yàn)榕两鹕　⒗夏晷?癡呆 及 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 的診斷、鑒別診斷、規(guī)范化治療和發(fā)病機(jī)制研究；同時(shí)，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和其他神經(jīng)退行性疾病的診斷、鑒別診斷、治療方面均有較深造詣。是我校“神經(jīng)病學(xué)”國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科“神經(jīng)退行性疾病和遺傳病”研究方向主要學(xué)術(shù)帶頭人之一。先后收集或參與收集帕金森病患者臨床資料1000余例、老年性 癡呆 患者臨床資料200余例，遺傳性共濟(jì)失調(diào)家系500余個(gè)，遺傳性痙攣性截癱家系100余個(gè)；作為主要骨干參與建立了20余種 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 的基因診斷平臺(tái)，建立了國(guó)內(nèi)最大的遺傳性痙攣性截癱臨床和遺傳資源數(shù)據(jù)庫(kù)，建立了完善的 癡呆 和痙攣性截癱的分子診斷流程；自主研發(fā)設(shè)計(jì)的國(guó)際上第一張遺傳性痙攣性截癱基因診斷芯片，填補(bǔ)了我國(guó)神經(jīng)遺傳病的基因篩查芯片空白；定位、克隆及參與定位、克隆多個(gè) 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 致病基因；在國(guó)內(nèi)較早開展遺傳性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病機(jī)制研究，證實(shí)ataxin-3蛋白的蘇素化修飾可能通過使突變蛋白更為穩(wěn)定而參與其發(fā)病過程，為神經(jīng)退行性疾病的發(fā)病機(jī)制研究提供了新的思路。 2006~2007年在美國(guó)斯坦福大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所接受博士后訓(xùn)練。先后主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目5項(xiàng)，新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃1項(xiàng)，湖南省自然科學(xué)杰出青年基金1項(xiàng)，留學(xué)回國(guó)人員科研啟動(dòng)基金1項(xiàng)，湖南省科技廳課題2項(xiàng)；參與國(guó)家“863”計(jì)劃、支撐計(jì)劃、攻關(guān)計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目等十余項(xiàng)。先后獲國(guó)家發(fā)明專利1項(xiàng)、科技成果和獎(jiǎng)勵(lì)10余項(xiàng)，其中湖南省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)3項(xiàng)，湖南省醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)3項(xiàng)，中南大學(xué)醫(yī)療成果獎(jiǎng)2項(xiàng)。先后招收碩士生11名，指導(dǎo)博士6人。主講八年制、七年制《 運(yùn)動(dòng)障礙疾病 》，2007年被遴選為湖南省普通高校青年骨干教師，2008年獲中南大學(xué)首屆中青年教師雙語教學(xué)競(jìng)賽二等獎(jiǎng)（醫(yī)學(xué)類第一名）。在國(guó)內(nèi)外專業(yè)期刊發(fā)表相關(guān)論文60余篇，參編專業(yè)著作1本，視聽教材2部。

老年癡呆 遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱