邱正慶主任醫師

邱正慶，女，副主任醫師，副教授，兒科副主任，碩士研究生導師，1984年畢業于上海醫科大學醫學專業；1987年畢業于協和醫科大學，獲醫學碩士學位；1993年畢業于加拿大麥吉爾大學(McGill University)生物學系遺傳專業，獲碩士學位，導師為Dr.C.R.Scriver. 1987年起進入北京協和醫院兒科工作，接受正規的住院醫師培訓，現任兒科副教授，中華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員，中華兒科雜志和中華醫學遺傳學雜志通信審稿人。曾先后二次出國接受遺傳代謝病的專業培訓。1989年－1990年公費赴加拿大蒙特利爾兒童醫院進修臨床遺傳和生化遺傳專業。2003年11月－2005年8月前往美國霍普金斯大學(Johns Hopkins University)醫學遺傳研究所參加由NIH資助的“國際遺傳醫學研究合作培訓項目”學習。2006年起每年參加由NIH資助的“國際遺傳醫學研究合作培訓項目”在國內的培訓班并授課。 目前重點進行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷，并盡可能為患者家庭提供產前診斷。在遺傳代謝性肝病（包括糖原累積癥Ia型、Ib型、III型和IX型；肝豆狀核變性；先天性高間接膽紅素血癥；酪氨酸血癥I型等）的基因診斷和長期治療方面積累了豐富的經驗。熟悉較常見溶酶體病的臨床分型、診斷和鑒別診斷。主要包括粘多糖病各型的鑒別、粘脂儲積癥的臨床特點和鑒別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質營養不良和球形細胞性腦白質營養不良的診斷等。在先天性肌無力的鑒別診斷方面具有一定的經驗，包括進行性肌營養不良癥、脊髓脊肉萎縮癥、糖原累積癥II型（Pompe病）和Prader-Willi綜合癥等。對4種先天性骨發育不良病（軟骨發育不良、進行性假性類風濕病性軟骨發育不良、干骺端發育不良(Jansen型)和顱鎖骨發育不良）具有分子診斷的經驗。用基因分析方法明確診斷的少見遺傳病包括Costello綜合癥、Blau綜合癥、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脫氫酶缺乏癥（PDH）、濕疹血小板減少免疫缺陷病（WAS）和Sotos綜合癥等。參與的科研項目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻關項目、北京市科技計劃項目、人事部留學人員科技活動項目、北京協和醫院臨床重點項目等。發表的相關論著十余篇。

遺傳代謝性肝病（糖原累積癥、肝豆狀核變性等）的診治和產前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢