方方主任醫師

醫學博士，教授，博士生導師。現任首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科科主任。 畢業于首都醫科大學兒科系，一直從事小兒神經內科的臨床、科研和教學工作，對小兒神經系統疾病的診斷和治療方面積累了豐富的臨床實踐經驗，在此基礎上主要對嬰兒痙攣發病機制、治療及腦形態學、線粒體腦肌病的基因診斷和呼吸鏈酶學測定、兒童多發硬化預后、治療及頭顱影像學變化特點、假性肌肥大型肌營養不良基因突變特征及免疫性腦炎等方面進行了較深入的研究和科研工作。 主要研究方向兒童遺傳代謝病、線粒體病、兒童多發硬化的治療，肌營養不良治療及免疫性腦炎的診治方面。主持與合作開展科研項目10余項，曾在荷蘭接受歐洲抗癲癇聯盟的癲癇培訓和在日本學習線粒體呼吸鏈酶測定方法及診斷。多次參加國內和國外的學術交流，并進行大會發言，發表文章30余篇，SCI 5篇。文章“Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families”獲日本第53屆先天代謝病及第10屆亞太代謝病優秀論文獎。文章“Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China”獲日本第56屆先天代謝病及第12屆亞太代謝病優秀論文獎。

小兒神經系統疾病，主要研究方向兒童遺傳代謝病、線粒體病、兒童多發硬化及免疫性腦炎等。