孟巖副主任醫師

孟巖，女，博士畢業。 專業：兒科常見病，遺傳病的臨床診治、分子診斷及遺傳咨詢。1991年始從事兒科臨床工作，2003年始從事臨床遺傳學工作至今。擔任北京醫學會罕見病分會委員，北京醫學會遺傳學分會委員，海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖醫學分會委員，中國優生優育協會理事,擔任“中華慈善總會罕見病辦公室”、“中國罕見病發展中心”、“瓷娃娃關愛協會”“粘多糖病關愛協會”“戈謝病關愛中心”的醫學顧問。1991年~2003年，在河南省洛陽市第一人民醫院兒內科從事臨床工作；2006年~2013年在北京協和醫學院遺傳系工作，并在北京協和醫院兒科遺傳門診出診，2013年7月調至301醫院兒內科。

擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發育遲緩、身材矮小、神經肌肉遺傳病（如進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳病（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發育不良、神經纖維瘤病、結節性硬化等）、先天性骨骼發育不良（軟骨發育不良、假性軟骨發育不良、脊柱骨骺發育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產前診斷。