宋元宗主任醫(yī)師

個人簡介暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科主任兼新生兒科主任，兒科學(xué)教研室主任，醫(yī)學(xué)博士，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師，博士后合作導(dǎo)師。專業(yè)方向是遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究。曾報(bào)道國內(nèi)首例琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病、希特林缺陷病（NICCD）、微絨毛包涵體病（先天性腹瀉2型）、NTCP缺陷病和嬰兒肝衰竭綜合征1型（ILFS1）患兒。在國內(nèi)較早開展遺傳代謝病的GC-MS法高危篩查工作。10余年來積極開展希特林缺陷病的分子診斷研究，并在此基礎(chǔ)上對本病患兒血液、生化、病理、影像和代謝組學(xué)特征進(jìn)行了系統(tǒng)深入的探索。作為作者之一參與制訂希特林缺陷病診治規(guī)范，被NCBI旗下國際著名遺傳病文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫GeneReviews收錄，并被Nature等著名國際期刊引用。已接診來自29個省、直轄市和自治區(qū)的膽汁淤積癥患兒，健康報(bào)等多家平面媒體和CCTV-10走近科學(xué)欄目曾做過報(bào)道。先后主持國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目4項(xiàng)和應(yīng)急管理項(xiàng)目1項(xiàng)，國內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論文100余篇，其中SCI論文27篇（含共同作者5篇）。課題組先后有60多人次參加國際學(xué)術(shù)會議，12人次獲得國際獎項(xiàng)。擅長遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究學(xué)術(shù)任職教育部高等學(xué)校教學(xué)指導(dǎo)委員會委員，中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會常務(wù)委員兼遺傳性肝病專業(yè)委員會主任委員，中華醫(yī)學(xué)會感染病學(xué)分會小兒肝病與感染學(xué)組委員，廣東省醫(yī)師協(xié)會新生兒學(xué)醫(yī)師分會常務(wù)委員，廣東省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會委員,《MolecularMedicineReports》和《中國當(dāng)代兒科雜志》編委。主研方向遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究獲獎情況1.AsianYoungInvestigatorAward.5thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Kumamoto,Japan,2005;2.YoungInvestigator'sAward.10thInternationalCongressofInbornErrorsofMetabolism.Chiba,Japan,2006;3.AwardforExcellentStudy.8thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Tokyo,Japan,2009;4.Award

遺傳性肝病，尤其膽汁淤積癥的診治。