李東曉

李東曉，女，北京大學醫(yī)學部兒科學博士，河南省兒童遺傳代謝性疾病重點實驗室負責人。碩士及博士研究生導(dǎo)師分別為北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專家王靜敏教授和遺傳代謝病專家楊艷玲教授，主要研究方向為不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。科研方面，以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學術(shù)論文多篇，多次參加國內(nèi)外學術(shù)交流并獲獎。同時積極參與關(guān)愛神經(jīng)遺傳代謝病患兒家庭的公益宣傳及科普，并兼任中國遺傳學會科普委員會委員。

主要方向為小兒先天遺傳性疾病及出生缺陷疾病的診治，擅長神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。